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O que (quem) é CAH durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel - definição
CAH durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel
Der CAH durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie, auch als Adrenogenitales Syndrom Typ II bezeichnet. Hauptmerkmale sind Mangel an Glucocorticoiden und Mineralocorticoiden, nur geringe Virilisierung beim männlichen Geschlecht (Pseudohermaphroditismus) mit Mikropenis bis zur perineoskrotalen Hypospadie, beim weiblichen Geschlecht normale Entwicklung oder partielle Virilisierung.
